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          產品名稱:葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒
          【產品規格】:21人份/盒
          【檢測指標】:人G6PD基因的7種突變
          【樣本類型】:全血標本
          【注冊證號】:國食藥監械(準)字2014第3401041號

          1. 葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥簡介

          葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PG)缺乏癥是人類常見的遺傳之一,為X染色體不完全顯性遺傳,俗稱蠶豆病”。

          我國發病率呈南高北低,南方發病率約為5%?;颊叱R蜻M食蠶豆、服用藥物、病毒感染等誘因的作用下產生急性黃疸、貧血和溶血現象。新生兒重癥黃疸中30%左右是由該基因缺陷引起的,嚴重時可導致永久性神經系統的損傷。

          2. 葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變檢測的臨床意義

          G6PD缺乏癥的遺傳機理




          G6PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。女性有兩個X染色體(XX),其中一個發生G6PD缺陷,另一個為正常的染色體,即為女性雜合子。女性雜合子發病與否,取決于其G6PD缺乏的細胞數在細胞群中所占的比例,在臨床上有不同的表現度,有些攜帶者也可無臨床表現,稱為不完全顯性。男性的性染色體只有一個X(XY),一旦發生基因缺陷便會發病。





          葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變檢測的重要性

          目前臨床上常規進行G6PD酶活性檢測,會漏檢表型較輕微的女性雜合子,這部分雜合子患者雖然表型輕微,但依然有可能生出一個患病的男孩,而只有分子診斷才能夠準確的檢測這部分患者。

          此外,G6PD雜合子發生新生兒高膽紅素血癥的危險要顯著高于G6PD正常純合子,而且相對危險度達到了2.26。G6PD缺乏雜合子是新生兒高膽紅素血癥發生的獨立危險因素之一。

                 因此,對孕婦夫婦進行 G6PD 缺乏癥進行產前篩查 , 可以及早發現雜合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指導臨床醫生對該類孕婦正確用藥 , 避免醫源性損傷 , 有利于醫生對該類孕婦提供必要的飲食指導 , 幫助她們安全度過妊娠期 , 有利于醫生對該類孕婦的子代進行有效預防與及時處理 , 減輕本病對新生兒的危害 。 可見 , 有效檢出 G6PD 女性雜合子是 G6PD 缺乏癥在產科預防與盡早治療的關鍵 。

          珠海賽樂奇生物技術股份有限公司的葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒(基因芯片法)能夠準確檢出女性雜合子,適用于孕婦產前及新生兒的G6PD缺乏癥診斷。





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